#díaD by Woman y Novartis celebran el Día Internacional de las Enfermedades Raras con la participación de Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),  Alicia Folgueira, farmacéutica de profesión al frente de Novartis Gene Therapies y Mónica López, especialista en Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. La charla estuvo moderada por Karelia Vázquez. | JUAN PELEGRIN

Día internacional de las enfermedades raras: “El día más feliz de mi vida fue cuando un médico me dijo finalmente lo que tenía”

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar a la población sobre estas enfermedades poco frecuentes. La mesa redonda #DiaD by Woman, de la mano de Novartis Gene Therapies, puso de relieve la importancia del diagnóstico precoz y su tratamiento así como de la investigación para mejorar la vida de los pacientes y sus familias.

Karelia Vázquez

“El día más feliz de mi vida fue cuando un médico me dijo finalmente lo que tenía”. Esta declaración insólita tras el diagnóstico de una enfermedad grave la ha escuchado más de una vez la doctora Mónica López, especialista en Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. “Más de una vez me lo han dicho pacientes adultos que sufren alguna enfermedad rara y llevan diez años de diagnóstico en diagnóstico. Que le digan de una vez lo que tienen supone cerrar un círculo de incertidumbre”, explicó López durante la charla DiaD by Woman dedicada al Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En la conversación también participaron Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Alicia Folgueira, farmacéutica de profesión al frente de Novartis Gene Therapies, una empresa, parte del grupo farmacéutico Novartis, que investiga con éxito terapias génicas eficaces para tratar algunos tipos de enfermedades raras.

Las enfermedades raras son por definición poco frecuentes, se registran menos de cinco casos por 10.000 habitantes. “Eso significa que se meten en un cajón de sastre muchas patologías solo porque son poco prevalentes, aunque más del 80% tiene una base genética, y por tanto, un fuerte impacto, pues en una misma familia puede haber varios casos”, explica Mónica López. Una de las razones por las que se ha instaurado un día mundial es precisamente para crear conciencia de que existen personas que padecen y necesitan que se investigue en tratamientos que alivien o curen sus síntomas, y les hagan la vida más fácil. Esas personas que se organizan en asociaciones de pacientes para luchar juntos e ir abriendo entre todos un camino para mejorar sus vidas.

De izquierda a derecha, Alicia Folgueira, farmacéutica de profesión al frente de Novartis Gene Therapies, Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Mónica López, especialista en Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.  | JUAN PELEGRIN

Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que une a 385 asociaciones de pacientes con estas patologías, cuenta que el retraso diagnóstico es uno de los grandes problemas de sufrir una enfermedad poco conocida. “Casi el 50% de los pacientes tarda más de un año en recibir un diagnóstico y un 20%, más de diez años”, apunta. Durante ese tiempo se vive “una gran soledad y sensación de desamparo”. “Sin nombre para la enfermedad no hay tratamiento ni tampoco prestaciones sociales”, indica la directora de FEDER que, además, señala que más del 65% de las consultas que reciben son de mujeres y de madres. “Son ellas las que asumen en su mayoría los complejos cuidados de estos pacientes cuyas enfermedades pueden ser muy limitantes, y pagan el precio de abandonar sus vidas profesionales y laborales”.

A Alicia Folgueira, al frente de Novartis Gene Therapies, le parece muy acertado el término desamparo para describir lo que sienten los pacientes que sufren enfermedades raras. “Por eso es importante la especialización de los médicos en estas patologías poco frecuentes y la fortaleza de las asociaciones que realmente acompañan al paciente en este duro camino”.

De izquierda a derecha, Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); la periodista Karelia Vázquez; Alicia Folgueira, farmacéutica de profesión al frente de Novartis Gene Therapies y Mónica López, especialista en Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.  | JUAN PELEGRIN

La gran dificultad del diagnóstico de estas enfermedades es que, al ser poco conocidas, es “difícil pensar en ellas”, explica Mónica López. Folgueira dice que en las enfermedades raras se usa mucho la comparación entre cebras y caballos. “Si oyes cascos pensarás que son caballos … pero también pueden ser cebras”.

Si consigues identificar la enfermedad rara y no confundirla con otros diagnósticos ya hay un buen trecho del camino andado y se puede tener acceso a los registros internacionales y a las terapias, si las hay. Pero lo difícil es que, por ejemplo, un pediatra de Atención Primaria que ha visto pocos casos identifique una de estas enfermedades”, explica Mónica, y añade: “A veces no hay que poner el nombre y el apellido a la enfermedad, basta con detectar una anomalía en el desarrollo psicomotor de un bebé, o un retraso en su desarrollo para remitirlo cuanto antes a una consulta especializada”.

Algunas enfermedades raras se conocen y se han investigado mejor que otras, e incluso ya se han probado terapias que pueden cambiar el curso de la enfermedad y el destino de sus pacientes. Es el caso de la atrofia muscular espinal, una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta a uno de cada diez mil nacidos vivos, lo que supone que en España entre 300 y 400 familias tengan un miembro con esta atrofia progresiva de la musculatura, que conlleva una pérdida progresiva de la fuerza y el tono muscular. Está causada por la ausencia o la anomalía del gen SMN1, que provoca en los pacientes una pérdida rápida e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal con afectación de todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento.

Para esta enfermedad se ha abierto un nuevo camino terapéutico que cambia su pronóstico demoledor. Explica Alicia Folgueira, directora de Novartis Therapies que después de muchos años de investigación y de escuchar en Congresos hablar de terapias génicas que parecían historias del futuro, uno de estos tratamientos, desarrollado por Novartis Gene Therapies, está en vías de aprobarse en España. “Una de sus ventajas es que ataca el origen de la enfermedad, y la otra es que su aplicación es corta y no mantiene al paciente atado al hospital, pues se administra en una infusión de una hora, una vez en la vida”, indica Folgueira.

Esta terapia puede alcanzar un éxito casi total si el diagnóstico se realiza antes de que aparezcan los primeros síntomas, por eso el método óptimo de diagnóstico es un cribado neonatal que identifique la mutación, una garantía de que la enfermedad se va a desarrollar en algún momento de la vida del paciente. “La única incógnita es a qué edad va aparecer, si a los dos meses de vida o al año y medio”.

Con la infusión de una hora de la terapia génica de Novartis Gene Therapies se introduce en el paciente el gen que le falta y se cambia el curso de la enfermedad. “No quiere decir que su efecto sea inmediato, y que al terminar el tratamiento de una hora van a desaparecer todos los síntomas , sino que a lo largo de los años el paciente va a ir consiguiendo hitos motores que le permitirán tener una vida de mayor calidad”, señala Folgueira, que indica que en las formas más graves de la atrofia muscular espinal los pacientes fallecerían antes de los dos años sin haber podido levantar la cabeza o rodar sobre sí mismos. En cambio, si la enfermedad se trata antes de que aparezcan los síntomas estos niños podrían llegar a tener una vida normal”.

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